Генетические заболевания передающиеся по наследству



Содержание статьи

Как довольно часто, по окончании рождения ребенка, мы слышим У малыша мамины глаза либо Ребенок целый отправился в папу. Мы привыкли к тому, что генетически родители передают крохе свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна а также темперамент и привычки. Но также, родители смогут передать своему крохе массу разных генетических болезней. В последнее время, родители, каковые действительно относятся к планированию беременности, обращаются к доктору-генетику, дабы сходу распознать свой генетический потенциал. Доктор-генетик может всецело продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен распознать наследственные заболевания, каковые вы несете в себе от своих предков, но каковые ни разу не проявляли себя в ходе вашей жизни и жизни ваших своих родителей. В данной статье мы обсудим значимость медико-генетической диагностики, и поведаем о наиболее распространенных болезнях, передающихся по наследству.

Что такое генетическая наследственность?

Любой ген нашего организма содержит в себе неповторимую ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. Наряду с этим любой ген несет в себе своего рода код конкретного показателя. Гены отца и матери соединяются в пары, наряду с этим один ген в паре возможно подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). В случае если мать либо папа носят в себе патологический ген, то он в обязательном порядке передается ребенку. Наряду с этим в случае если носителем больного гена есть лишь мать либо лишь папа, то риск понижается вдвое в сравнении, в случае если оба родителя несут в себе данный больной ген.

Генетические заболевания передающиеся по наследству

В соответствии с сказанным выше, в случае если больной ген есть подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, в случае если ген подавляемый, то ребенок не составит большого труда носителем и передаст его уже своим будущим детям. Наряду с этим в случае если в будущем носитель встретит партнера, который кроме этого есть просто носителем, шанс наградить ребенка больным геном образовывает уже 50%. Исходя из этого частенько кое-какие заболевания не проявляют себя пара поколений, а позже неожиданно проявляются.

В действительности, риск развития генетического заболевания у ребенка образовывает всего 3-5%. Однако здесь необходимо подчеркнуть такие факторы как нехорошая экология, нехорошее питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может привести к генетической ошибке.

Генетические заболевания передающиеся по наследству

К сожалению, имеется генетические заболевания, каковые проявляются фактически в каждом поколении, т.е. постоянно имеют подавляющий ген. К таким болезням относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, заболевание Альцгеймера и др.

Имеется кроме этого заболевания, каковые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сейчас существует более 3000 генетических болезней, передающихся по наследству, и частенько как раз наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Исходя из этого многие дамы много лет пробуют забеременеть, но или не получается, или беременность постоянно заканчивается выкидышем. Долгие обследования не дают никаких результатов, пока дама не обращается к доктору-генетику.

Необходимо подчеркнуть, что наследственные заболевания смогут быть различного типа в зависимости от типа хромосом — рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, к примеру, в случае если оба наследственных гена рецессивные, либо, напротив, доминантные.



Какие конкретно заболевания передаются по наследству?

  • Адреногенитальный синдром либо надпочечниковая гиперандрогения. Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). Наряду с этим заболевание считается фальшивым женским гермафродитизмом, поскольку характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
  • Синдром Дауна – кроме этого врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
  • Муковисцидоз либо кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, мешает обычной работе легких, что со своей стороны ведет к летальному финалу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
  • Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Значительно чаще проявляется сразу после рождения, но не редкость, что приобретается и в ходе жизни. Сейчас медицина уже деятельно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
  • Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в следствии чего имеется риск смерти от утраты крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
  • Гиполактазия либо непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения либо в ходе жизни.
Генетические заболевания передающиеся по наследству

Это только малая часть болезней, каковые мы можем передать своим детям. В обязательном порядке поразмыслите о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, перед тем как беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации доктора-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, кроме этого он осматривает будущих своих родителей на наличие внешних показателей (кое-какие генетические заболевания проявляются так).

Генетические заболевания передающиеся по наследству

Потом доктор направляет на генетический скрининг либо тестирование, где вы, в большинстве случаев, сдаете кровь. По окончании анализа крови, доктор устанавливает, имеется ли генетические отклонения, и дает свои советы.

Пренатальная диагностика кроме этого может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, доктора выполняют амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Тут для анализа берутся или клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки либо эпителий хориона.

Генетические заболевания передающиеся по наследству

Передается ли по наследству рак?

Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Из этого появляется резонный вопрос – как высока возможность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на данный вопрос так же, как и прежде нет. Доктора до сих пор не могу осознать подлинную природу происхождения и развития данного заболевания, поскольку не считая наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, к примеру, элементарная вирусная зараза либо простые иммуностимуляторы смогут вызвать перерождение клеток. Стоит не забывать, что на развитие данного заболевания может воздействовать практически все – генетическая предрасположенность, экология, химическое действие, гормоны, вирусы, излучения разного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Предохранить себя от рака, по сути, пока не предоставляется вероятным.

Подведем итог

Пройти медико-генетическое обследование рекомендуется полностью всем, кто желает верить в здоровом будущем своего ребенка и будущего поколения. В особенности об этом должны задуматься люди, входящие в группу риска:

  • имеют родственников, страдавших либо страдающих от наследственного заболевания;
  • возраст старше 35 лет;
  • было действие радиации;
  • близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
  • у вашего супруга (супруги) уже имеется ребенок с генетическим заболеванием;
  • бесплодие и многократные выкидыши;
  • живёте неподалеку от промышленных фабрик.

Процесс генетического тестирования не занимает большое количество времени. Для анализа достаточно вашей крови.

Статьи по теме